Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi (kekurangan) salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah. Protein ini disebut faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat pada saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan operasi.
Hemofilia diturunkan melalui kromoson X secara resesif. Karena itu, hemofilia umumnya diderita oleh anak laki-laki. Penyakit ini tidak dipengaruhi oleh ras, geografi, maupun kondisi sosial ekonomi. Saat ini diperkirakan terdapat 350.000 penduduk dunia yang mengidap hemofilia. Di Indonesia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) memperkirakan terdapat sekitar 200 ribu penderita. Namun, yang ada dalam catatan HMHI hanya 895 penderita. Hemofilia, menurut dr Djajadiman Gatot SpA (K), memiliki dua tipe, yakni tipe A dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor VIII. Sedangkan hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX.
Dari kedua jenis ini, hemofilia A lebih sering dijumpai ketimbang hemofilia B. Meskipun demikian, gejala klinik dari kedua jenis hemofilia ini sama. Penderita mengalami perdarahan yang sukar berhenti, lebam-lebam, nyeri sendi serta otot karena perdarahan.
Penyakit hemofilia, jelas dokter spesialis anak dari Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (FKUI-RSCM) ini, diturunkan secara sex-linked recessive. Karena defeknya terdapat pada kromosan X, maka biasanya perempuan merupakan pembawa sifat (carrier), sedangkan laki-laki sebagai penderita.
Jadi bisa dikatakan, hemofilia merupakan penyakit turunan, dan bukan penyakit menular. Seseorang bisa mengidap hemofilia karena mewarisi gen hemofilia dari orang tuanya. Bisa saja seseorang mengidap hemofilia bukan karena faktor keturunan, tapi karena terjadi kerusakan, perubahan, atau mutasi pada gen yang mengatur produksi faktor pembekuan darah. Ini terjadi pada sekitar 30 persen penderita.
Penderita hemophilia tidak memiliki faktor anti hemophilia dalam darahnya. hal tersebut menyebabkan darah penderita sulit membeku. kelainan ini bersifat resesif dan dikontrol oleh gen yang terpaut kromosom X. sifat ini lebih berisiko dialami oleh pria dbanding wanita. satu (1) kromosom X saja terdapat gen h akan menyebabkan hemophilia pada pria. wanita hemophilia hanya terjadi jika kedua kromosom X memiliki gen h. pola pewarisan sifat hemophilia sama dengan buta warna.
Contohnya,
Seorang laki-laki normal menikah dengan wanita yang mempunyai ayah hemofili. kemungkinan memperoleh keturunan berjenis kelamin hemofili adalah…
Jawab :
sifat hemofili ditentukan oleh gen resesif yang terpaut pada kromosom X dan diwariskan secara bersilangan
untuk parental wanita genotifnya heterozigot, sebab ayahnya penderita hemofili.
persilangan :
parental : XHY x XHXh
gamet : XH XH
Y Xh
filial : XHXH = wanita normal
XHXh
XHY
XhY
perbandingan fenotip
wanita normal : pria normal : pria hemophilia
50% : 25% : 25%
HEREDITAS BUTA WARNA
Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis.
Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna.
A. KLASIFIKASI BUTA WARNA
1.Trikromasi
Yaitu mata mengalami perubahan tingkat sensitivitas warna dari satu atau lebih sel kerucut pada retina. Jenis buta warna inilah yang sering dialami oleh orang-orang.
Ada tiga klasifikasi turunan pada trikomasi:
• Protanomali, seorang buta warna lemah mengenal merah
• Deuteromali, warna hijau akan sulit dikenali oleh penderita
• Trinomali (low blue), kondisi di mana warna biru sulit dikenali penderita.
2.Dikromasi
Yaitu keadaan ketika satu dari tiga sel kerucut tidak ada.
Ada tiga klasifikasi turunan:
• Protanopia, sel kerucut warna merah tidak ada sehingga tingkat kecerahan warna merah atau perpaduannya kurang
• Deuteranopia, retina tidak memiliki sel kerucut yang peka terhadap warna hijau
• Tritanopia, sel kerucut warna biru tidak ditemukan.
3.Monokromasi
Monokromasi sebenarnya sering dianggap sebagai buta warna oleh orang umum. Kondisi ini ditandai dengan retina mata mengalami kerusakan total dalam merespon warna. Hanya warna hitam dan putih yang mampu diterima retina.
B. PENYEBAB BUTA WARNA
Buta warna adalah kondisi yang diturunkan secara genetik. Dibawa oleh kromosom X pada perempuan, buta warna diturunkan kepada anak-anaknya. Ketika seseorang mengalami buta warna, mata mereka tidak mampu menghasilkan keseluruhan pigmen yang dibutuhkan untuk mata berfungsi dengan normal.
Sifat buta warna bersifat resesif dan dikendalikan oleh gen bw yang terpaut kromosom X. buta warna dapat bersifat parsial atau total. pendeerita buta warna parsial tidak mampu melihat sebagian warna sedangkan penderita buta warna total tidak mampu melihat sama sakali karena hanya mampu membedakan warna hitam dan putih.
contoh :
Berdasarkan analisis genetic seorang gadis buta warna ( XcXc ) harus memiliki seorang mempunyai genotip …
jawab :
seorang gadis buta warna akan mempunyai ayah yang buta warna ( XcY ) dan ibu normal karier (XCXc ) atau buta warna (XcXc ).
perkawinan :
parental : XcY x XCXc
gamet : Xc XC
Y Xc
filial : XCXc = wanita normal
XcXc = wanita buta warna
XCY = pria normal
XcY = pria buta warna
perbandingan fenotif :
wanita normal : wanita buta warna : pria normal : pria buta warna
25 % : 25% : 25% : 25%
Hemofilia diturunkan melalui kromoson X secara resesif. Karena itu, hemofilia umumnya diderita oleh anak laki-laki. Penyakit ini tidak dipengaruhi oleh ras, geografi, maupun kondisi sosial ekonomi. Saat ini diperkirakan terdapat 350.000 penduduk dunia yang mengidap hemofilia. Di Indonesia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) memperkirakan terdapat sekitar 200 ribu penderita. Namun, yang ada dalam catatan HMHI hanya 895 penderita. Hemofilia, menurut dr Djajadiman Gatot SpA (K), memiliki dua tipe, yakni tipe A dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor VIII. Sedangkan hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX.
Dari kedua jenis ini, hemofilia A lebih sering dijumpai ketimbang hemofilia B. Meskipun demikian, gejala klinik dari kedua jenis hemofilia ini sama. Penderita mengalami perdarahan yang sukar berhenti, lebam-lebam, nyeri sendi serta otot karena perdarahan.
Penyakit hemofilia, jelas dokter spesialis anak dari Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (FKUI-RSCM) ini, diturunkan secara sex-linked recessive. Karena defeknya terdapat pada kromosan X, maka biasanya perempuan merupakan pembawa sifat (carrier), sedangkan laki-laki sebagai penderita.
Jadi bisa dikatakan, hemofilia merupakan penyakit turunan, dan bukan penyakit menular. Seseorang bisa mengidap hemofilia karena mewarisi gen hemofilia dari orang tuanya. Bisa saja seseorang mengidap hemofilia bukan karena faktor keturunan, tapi karena terjadi kerusakan, perubahan, atau mutasi pada gen yang mengatur produksi faktor pembekuan darah. Ini terjadi pada sekitar 30 persen penderita.
Penderita hemophilia tidak memiliki faktor anti hemophilia dalam darahnya. hal tersebut menyebabkan darah penderita sulit membeku. kelainan ini bersifat resesif dan dikontrol oleh gen yang terpaut kromosom X. sifat ini lebih berisiko dialami oleh pria dbanding wanita. satu (1) kromosom X saja terdapat gen h akan menyebabkan hemophilia pada pria. wanita hemophilia hanya terjadi jika kedua kromosom X memiliki gen h. pola pewarisan sifat hemophilia sama dengan buta warna.
Contohnya,
Seorang laki-laki normal menikah dengan wanita yang mempunyai ayah hemofili. kemungkinan memperoleh keturunan berjenis kelamin hemofili adalah…
Jawab :
sifat hemofili ditentukan oleh gen resesif yang terpaut pada kromosom X dan diwariskan secara bersilangan
untuk parental wanita genotifnya heterozigot, sebab ayahnya penderita hemofili.
persilangan :
parental : XHY x XHXh
gamet : XH XH
Y Xh
filial : XHXH = wanita normal
XHXh
XHY
XhY
perbandingan fenotip
wanita normal : pria normal : pria hemophilia
50% : 25% : 25%
HEREDITAS BUTA WARNA
Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis.
Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna.
A. KLASIFIKASI BUTA WARNA
1.Trikromasi
Yaitu mata mengalami perubahan tingkat sensitivitas warna dari satu atau lebih sel kerucut pada retina. Jenis buta warna inilah yang sering dialami oleh orang-orang.
Ada tiga klasifikasi turunan pada trikomasi:
• Protanomali, seorang buta warna lemah mengenal merah
• Deuteromali, warna hijau akan sulit dikenali oleh penderita
• Trinomali (low blue), kondisi di mana warna biru sulit dikenali penderita.
2.Dikromasi
Yaitu keadaan ketika satu dari tiga sel kerucut tidak ada.
Ada tiga klasifikasi turunan:
• Protanopia, sel kerucut warna merah tidak ada sehingga tingkat kecerahan warna merah atau perpaduannya kurang
• Deuteranopia, retina tidak memiliki sel kerucut yang peka terhadap warna hijau
• Tritanopia, sel kerucut warna biru tidak ditemukan.
3.Monokromasi
Monokromasi sebenarnya sering dianggap sebagai buta warna oleh orang umum. Kondisi ini ditandai dengan retina mata mengalami kerusakan total dalam merespon warna. Hanya warna hitam dan putih yang mampu diterima retina.
B. PENYEBAB BUTA WARNA
Buta warna adalah kondisi yang diturunkan secara genetik. Dibawa oleh kromosom X pada perempuan, buta warna diturunkan kepada anak-anaknya. Ketika seseorang mengalami buta warna, mata mereka tidak mampu menghasilkan keseluruhan pigmen yang dibutuhkan untuk mata berfungsi dengan normal.
Sifat buta warna bersifat resesif dan dikendalikan oleh gen bw yang terpaut kromosom X. buta warna dapat bersifat parsial atau total. pendeerita buta warna parsial tidak mampu melihat sebagian warna sedangkan penderita buta warna total tidak mampu melihat sama sakali karena hanya mampu membedakan warna hitam dan putih.
contoh :
Berdasarkan analisis genetic seorang gadis buta warna ( XcXc ) harus memiliki seorang mempunyai genotip …
jawab :
seorang gadis buta warna akan mempunyai ayah yang buta warna ( XcY ) dan ibu normal karier (XCXc ) atau buta warna (XcXc ).
perkawinan :
parental : XcY x XCXc
gamet : Xc XC
Y Xc
filial : XCXc = wanita normal
XcXc = wanita buta warna
XCY = pria normal
XcY = pria buta warna
perbandingan fenotif :
wanita normal : wanita buta warna : pria normal : pria buta warna
25 % : 25% : 25% : 25%
